阿拉吉歐症候群
| 阿拉吉歐症候群 | |
|---|---|
| 症状 | cholestasis facies[*] |
| 类型 | 肝病、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學、小兒科、外科學、心臟內科 |
| ICD-10 | Q44.7 (EUROCAT Q44.71) |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| OMIM | 118450 |
| DiseasesDB | 29085 |
| eMedicine | ped/60 |
| MeSH | D016738 |
| Orphanet | 52、52 |
阿拉吉歐症候群是一種體染色體基因異常的疾病，其會導致膽汁鬱積、先天性心臟血管疾病、骨骼結構異常、眼球角膜異常以及特殊的外觀長相。此病通常藉由肝臟內膽管的數目來判定。
其發生率為1/70000，但數字有可能被低估。
遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳疾病。
參考資料
[编辑]外部連結
[编辑]- Official Website for the Alagille Syndrome Alliance （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Official Alagille Syndrome Alliance message board
- GeneReviews/NCBI/UW/NIH entry on Alagille syndrome （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- OMIM entries on Alagille syndrome （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Alagille Syndrome, Liver Diseases and Treatments, Cincinnati Children's Hospital Medical Center （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Information from the Alagille Syndrome Alliance
- Children's Liver Disease Foundation （页面存档备份，存于互联网档案馆）